«Скрининг новорожденных на фенилкетонурию в Беларуси осуществляется с 1978 года, — говорится в ответе Минздрава за подписью первого заместителя министра Дмитрия Пиневича. Утвержден новый стандарт медпомощи взрослым при классической фенилкетонурии и иных видах гиперфенилаланинемии (Е70.0, Е70.1) (Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31. Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот.
В областном Совете обсудили законопроект, направленный на поддержку детей, больных фенилкетонурией
В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения. Из-за нарушений усвоения фенилаланин и его метаболиты накапливаются в организме, что оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, нарушение мышечного тонуса чаще мышечная гипотония , судороги, признаки аллергического дерматита. Уже в первые полгода жизни ребенка без лечения становится заметна задержка развития, эпилептические приступы встречаются почти у половины больных и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. Пациентам необходимо в течение всей жизни придерживаться строгой диеты: под запретом мясо, молоко и молочные продукты, макаронные изделия, шоколад и другие продукты с высоким содержанием фенилаланина.
Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка.
Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов: фенилмолочная кислота; фенилуксусная кислота; фенилэтиламин и прочее. Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС.
Об этом сообщила газета "Республика". Передача помощи состоялась в рамках акции "Детям — в руки". Им требуется специализированное питание.
Пораженному этим недугом человеку приходится всю жизнь соблюдать низкобелковую диету. В противном случае фенилаланин будет накапливаться в организме и может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы. Недавно в авторитетном научном журнале Pharmaceuticals вышла статья , написанная исследователями Института живых систем БФУ имени Канта и Кемеровского государственного университета, в которой предлагается эффективный способ лечения этого заболевания. Поэтому учеными была разработана устойчивая капсулированная оболочка для PAL, которая расщепляется главным образом в верхних отделах кишечника, что позволяет ферменту работать максимально эффективно.
Патогенез фенилкетонурии
- Прокуратура заставила минтруда разработать порядок выплат больным фенилкетонурией
- Патогенез фенилкетонурии
- Есть, чтобы жить. Как Маша и сотни белорусов борются за спецпитание
- 10 граммов белка в день: история Насти
- Зеленского умоляют вывести войска из Авдеевки
- На Дону дети с фенилкетонурией будут получать выплаты с 1 января
Выбрать муниципалитет
По всем вопросам медико-социальной экспертизы можно обратиться по телефону горячей линии ФКУ «ГБ МСЭ по Удмуртии» Минтруда России: 8 (3412) 65-65-13. Согласно закону, граждане, страдающие фенилкетонурией, имеют право приобретать безбелковые продукты питания за счет регионального бюджета. Под запретом мясо, рыба, макароны, творог, хлеб и ещё 90% продуктов из рациона здорового человека — невеселая реальность пациента с фенилкетонурией. Каждый новорожденный проходит обязательный скрининг на фенилкетонурию (программа ведется с 1978 года). Школа для взрослых с ФКУ состоится в рамках междисциплинарного форума «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время. Диалог «врач-пациент»».
Волонтеры из Подмосковья собрали специальное питание детям с фенилкетонурией из ДНР
| На Дону дети с фенилкетонурией будут получать выплаты с 1 января | В Саратовской области планируют выплачивать больным фенилкетонурией по 5 тыс. рублей ежемесячно. |
| Встреча Всероссийского общества по фенилкетонурии | Выявлена одна патология – фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. |
| Родители просят внести в списки "Круга добра" их детей, больных фенилкетонурией - Российская газета | Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое (один случай на 10 тысяч человек) генетическое заболевание, при котором в организме не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин. |
Родители просят внести в списки "Круга добра" их детей, больных фенилкетонурией
Что такое фенилкетонурия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Алексенцева Е. С., педиатра со стажем в 15 лет. В Ростовской области дети с редким заболеванием фенилкетонурией с 2023 года будут получать ежемесячные выплаты. Об этом сообщает пресс-служб губернатора. Фенилкетонурия — нарушение метаболизма, из-за которого может быть нанесён серьёзный.
Остались без денег? Дети с целиакией и фенилкетонурией не могут дождаться назначенных выплат
Законопроект предполагает введение социальной поддержки для больных фенилкетонурией с 1 июля 2023 года, затем будет проходить ежегодная индексация. Сейчас в регионе живут 129 человек с фенилкетонурией, 83 из них - дети. Фенилкетонурия — это наследственное, редко встречающееся генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении аминокислотного обмена, в связи с чем больные нуждаются в специальной низкобелковой диете.
Смесь аминокислот тогда называлась «Берлофен». Это был первый такой препарат. Ужасно невкусный, вонял казеином, но Вова его ел. Скажешь «надо» — он и слушал. В то время считалось, что специальная диета и питание нужны детям до 8 лет полагали, что до этого возраста формируется мозг. После этого «Берлофен» выделять перестали и сказали, что диета больше не нужна.
Правда, на диете мужчина до сих пор. Хотя иногда и срывается на другую еду. Он записывает в свою большую тетрадь математические примеры каллиграфическим почерком, ведет дневник, где пишет односложные впечатления. Он любит природу, копаться в огороде и читать. С общением у Вовы сложновато: он не может построить длинные логические цепочки и как-то поддержать разговор. Но память — феноменальная, — говорят его родители-пенсионеры. Да, Вова? Больше из него не вытянуть ни слова — так мужчина реагирует на других людей.
Конечно, фенилаланин очень сильно затормозил развитие его мозговой деятельности и внес необратимые изменения. Но сейчас, спустя столько лет у него появились побочные явления — постоянные депрессии, а еще жутчайший постоянный нейродермит. К примеру, раньше с нейродермитом все было более-менее спокойно, но в последнее время ситуация сильно обострилась. Его кожа покрыта корками, у него все чешется и болит. Врачи не знают, как лечить таких больных, и применяют точно такие же средства, как и для обычных людей. А они помогают на два-три дня. Ему нужен свой врач-генетик, консилиум врачей, в конце концов. Однако ничего такого нам не предлагали.
Недавно родители Володи узнали, что принимать специальные аминокислоты все же можно и взрослым. Оказывается, в современном мире считается, что соблюдать диету и принимать специальный комплекс аминокислот нужно и после 18 лет, — говорят они. Родители купили пару баночек аминокислотной смеси. Говорят, сын принимает ее с февраля. Эффект стал заметен сразу же. Пропали суицидальные мысли, депрессия. Он реально стал лучше выглядеть, — добавляет Нина. Врачи сказали, что это возможно.
Нина и Борис уже написали обращение в отдел здравоохранения Фрунзенского района Минска с просьбой помочь их сыну придерживаться низкобелковой диеты.
Законопроект внесен Губернатором области Романом Бусаргиным. Депутат Евгений Ковалев отметил, что жителям с данным заболеванием для того, что чтобы жить нормальной жизнью требуются безбелковые и низкобелковые продукты питания, которые зачастую являются дорогостоящими. Между тем при своевременном выявлении данного заболевания патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и на всю жизнь соблюдать специальную низкобелковую диету, ограничив поступление в организм фенилаланина с пищей. Поэтому считаю, что данная мера будет являться ощутимой поддержкой для семей.
Поэтому считаю, что данная мера будет являться ощутимой поддержкой для семей. Ранее аналогичная мера поддержки была принята в отношении семей, в которых воспитываются дети с целиакией. Для них также предусмотрена выплата в размере 5000 рублей», — подчеркнул парламентарий. В настоящее время в регионе проживают 129 человек, которые страдают этим генетическим заболеванием.
Фенилкетонурия
Так как эта диета ложится полностью на родителей а стоимость таких диетических продуктов может в пятнадцать раз превышать стоимость обычных продуктов , государство обязано оказать большую поддержку родителям. Сенатор направил направил письмо вице-премьеру Татьяне Голиковой и главе Минтруда Максиму Топилину с предложением увеличить возраст установления инвалидности детям, больным фенилкетонурией, до 18 лет. В 2018 году этот недуг был зарегистрирован у 3352 детей в возрасте до 14 лет и у 592 детей в возрасте от 15 до 17 лет. Если возраст инвалидности поднимут, то государство будет дополнительно выплачивать более 90 миллионов рублей пособий в год.
Недавно ему исполнилось 14 лет. Я слышала, что теперь инвалидность могут определить до 18 лет?
Гордеева, г. Правительством Российской Федерации Постановлением от 22.
Для создания такой оболочки предлагается использовать природные полисахариды: агар-агар, каррагинан, карбоксиметилцеллюлозу.
Опыты проводились в течение трех лет. Основная сложность заключалась в том, чтобы правильно интерпретировать результаты, полученные с использованием модельных биологических жидкостей, поскольку поведение ферментного препарата in vitro то есть, в пробирке и в живом организме in vivo значительно может различаться. По мнению Ольги Бабич, полученные результаты найдут применение не только при лечении фенилкетонурии, но и при разработке новых методов терапии других наследственных заболеваний, связанных с дефектами аминокислотного обмена.
Соответствующее решение принял губернатор региона Василий Голубев, сообщили в правительстве. Размер выплат будет от 2,3 тысячи рублей до более чем 6 тысяч рублей - зависит от возраста ребенка, отметили в пресс-службе.
«Придерживаюсь диеты, пью смесь — и живу как нормальный человек»
- «Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России — РТ на русском
- Уральские чиновники отказали детям с тяжелым недугом в необходимых продуктах // Новости НТВ
- 10 граммов белка в день: история Насти
- Родители детей с фенилкетонурией: «После 14 лет люди не перестают есть» -
- Фенилкетонурия: подход пересмотрен. Общество
Больным фенилкетонурией планируют выплачивать ежемесячно по 5 тысяч рублей в Саратовской области
В частности, семьи, где есть дети с диагнозом «фенилкетонурия», ежемесячно будут получать выплату на приобретение низкобелковых и безбелковых продуктов питания. Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выявлена одна патология – фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Что такое фенилкетонурия. Фенилкетонурия — это редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не усваивается аминокислота фенилаланин. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. На заседании Саратовской областной Думы был принят закон, согласно которому. Фенилкетонурия: что это такое, причины возникновения, тип наследования, первые признаки и симптомы, диагностика, лечение, прогноз, осложнения, профилактика.
Российские ученые усовершенствовали способ лечения опасного заболевания — фенилкетонурия
А нам это кажется важным: мальчишки не чувствуют себя ущемленными. Они тоже едят и сыр, и сосиски. Проблем две. Во-первых, в Саратове нет специализированных магазинов. Питание родители заказывают из Москвы и Сантк-Петербурга. Во-вторых, все эти продукты очень дорогие: например, посылка, которую Минеевы собирают сыновьям раз в месяц, обходится семье в 30 тысяч рублей. Есть мука дешевле, но хлеб из неё мальчики есть не будут.
Банка сосисок — шесть штук в рассоле — 840 рублей. Стоимость любого «нашего» продукта смело умножайте на десять. Даша Тюленева растит сына одна. Доход у неё небольшой — пенсия сына и пособие по уходу за ребёнком-инвалидом. Денег немного, но она выкручивается. Дарья Тюленева - Низкобелковые продукты я покупаю, но мы стараемся разнообразить рацион и обычными продуктами, - объясняет она, открывая кухонные шкафы.
Варю ему вот эти специальные рожки, в них 4 грамма белка на сто грамм продукта. В этом пакетике — 3,5 грамма белка получается. Они развариваются, я ему даю ровно половину. Кашу кукурузную или гречневую в пакетиках проще считать: половина пакета на порцию. Если смешать кукурузную манку с низкобелковой крахмальной кашей Захара, добавить чуть-чуть овсяного «Немолока» один грамм белка на сто грамм продукта , получится каша пожелтее, повкуснее и поинтереснее. В шкафчике стоят рядом специальный низкобелковый бурый рис, низкобелковое печенье, специальная смесь для оладий, низкобелковая лапша, которая идёт в суп.
Несмотря на то, что детям с ФКУ можно супы на рыбном и мясном бульоне, Даша варит постные супы. На ужин можно отварить низкобелковые макароны или гречку, добавить к ней кабачковой икры. Или салат из огурцов и помидоров с растительным маслом. Из сладкого Захару можно мёд, сахар, желе на агар-агаре или пектине, компоты из замороженных ягод, которые выращивают на даче Дашины родители. Из низкобелковой муки Даша печёт Захару шарлотку и хлеб. В тесто для хлеба обязательно добавляет половину семиграммового пакетика дрожжей 49 грамм белка на 100 грамм , ложку обычной пшеничной муки, чтобы образовалась клейковина и хлеб поднялся.
А уж если сметаной намазать! Отварить пельмени по-быстрому, сами понимаете, я Захарке не смогу. В детский сад и школу такие дети ходят, как правило, со своими контейнерами и термосочками. Но если администрация готова пойти навстречу, то проблема решается: повар, глядя в «пищевой светофор», всегда может приготовить одну порцию безопасной еды для ребёнка с ФКУ. И такие примеры в Саратове есть. Есть, правда, и другие примеры, когда родителям приходилось переводить детей в другую школу, потому что учителя начинают отсаживать их от одноклассников во время еды, а ученики - «травить» за то, что ребёнок не такой, как все и ест какую-то «дурацкую» еду.
Практически вся пенсия по инвалидности у родителей детей с ФКУ уходит только на питание ребёнка. Остальные траты у них абсолютно такие же, как и у других родителей: школа, кружки, секции, одежда, обувь и так далее. Не все родители могут работать в полную силу, потому что детям нужен постоянный контроль. При этом траты на низкобелковое питание таким семьям не компенсируют, хотя в 890-м постановлении правительства РФ от 1994 года такая возможность предусмотрена. Захар Тюленев перекусывает низкобелковым хлебом после школы Борьба за инвалидность Благодаря совместной работе Российского ФКУ-сообщества, в которое входит и Саратовская организация «Вкус жизни» с ноября прошлого года инвалидность детям с фенилкетонурией дают при первом освидетельствовании сразу до 18 лет. Еще несколько лет назад инвалидность а значит, и пенсию и пособие по уходу устанавливали далеко не каждому.
Сказали, что мы хорошие и ответственные родители, отлично компенсируем заболевание. Отклонений нет. Инвалидность не положена.
Конечно, женщины с ФКУ могут иметь здоровых детей, но очень важно помнить, что беременность нужно планировать. Повторим: будущей маме желательно не прекращать диету или вернуться к ней примерно за три месяца до планируемой беременности. Кроме того, нужно контролировать уровень ФА, перед тем как наступит беременность или как только женщина узнает, что беременна. Дело в том, что содержание ФА в околоплодных водах в 1,5—2 раза выше, чем в сыворотке крови.
Список заказа подобен меню дорогого ресторана, 200 граммов картофельных сосисок стоят почти 900 рублей. За поддержкой родители особенных детей обратились в областной Минздрав, закон ведь обязывает помогать таким семьям. Но тут, как в пословице, сытый оказался голодному не товарищ. Чиновники напомнили, что дети-инвалиды получают пенсию. И как тут объяснишь, что она не покрывает и трети рациона. В других регионах, кстати, это понимают. Ольга Богданова, заместитель министра здравоохранения Омской области: «С 2014 года это воля региона и наша инициатива обеспечивать эти семьи продуктовыми наборами, чтобы облегчить им жизнь». Как передает корреспондент Ольга Зенкова, в Омске набор лечебного питания родителям выдают по рецепту в аптеке, а в Ленинградской области мамы ежегодно получают на такие продукты по 35 тысяч рублей. Дарья Мамай: «Мы не жалуемся. Ребенок — малоешка, избирателен в своем питании. Пока хватает, спасибо и на том». В свердловском же Минздраве пока выдают лишь отписки.
Ранее при первичном освидетельствовании статус «ребенок-инвалид» присваивался на период до 18 лет только тем, кто страдает тяжелой формой заболевания. Тем, у кого была диагностирована более легкая форма, давали инвалидность до 14 лет. Потом же ее было необходимо подтверждать, дополнительно проходя медосвидетельствование. Теперь подход будет пересмотрен.
В Белгороде впервые прошла «Школа пациентов с фенилкетонурией»
Диагностика фенилкетонурии Первым эффективным тестом на определение у пациента гиперфенилаланинемии был бактериальный анализ ингибирования, разработанный американским микробиологом Робертом Гатри в 1963 году. Этот тест был основан на потребностях фенилаланина для роста культуры грамположительной бактерии Bacillus subtilis. Данный тест был очень удобен для массового скрининга, т. Развитие медицины привело к созданию тандемной масс-спектрометрии для быстрого определения концентраций аминокислот в небольших объёмах крови или плазмы. Данный метод даёт более низкую частоту ложноположительных результатов, измеряя уровни фенилаланина и тирозина в исследуемых образцах. Основным методом ранней диагностики фенилкетонурии во всех странах мира принято считать неонатальный скрининг, который проводится в строго декретированные сроки для обеспечения своевременного начала лечения [12]. Неонатальный скрининг — это генетическое тестирование, которое позволяет выявить наиболее распространённые врождённые и наследственные заболевания у новорождённых детей.
В нашей стране проводится массовое обследование новорождённых детей на 5 наследственных заболеваний, одним из которых является ФКУ. Неонатальный скрининг проводится на четвёртые сутки жизни у доношенного ребёнка и на седьмые сутки у недоношенного ребёнка. В паспорте новорождённого и его истории болезни ставится пометка о проведении [14]. Для неонатального скрининга медицинским персоналом с помощью скарификатора осуществляется забор крови из пятки новорождённого строго через 3 часа после кормления. Полученные образцы крови помещаются на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки и отправляются в лабораторию. Неонатальный скрининг Стоит отметить, что у некоторых детей, особенно у рождённых раньше срока, может наблюдаться незрелость ферментных систем, участвующих в метаболизме аминокислот.
Это подчёркивает важность проведения дифференциальной диагностики при всех выявленных уровнях гиперфенилаланинемии. Фенилкеторурию необходимо дифференцировать с такими заболеваниями, как транзиторная гиперфенилаланинемия недоношенных, наследственная доброкачественная гиперфенилаланинемия, тирозинемия, галактоземия. Генотипирование не является необходимым методом для диагностики фенилкетонурии, но помогает специалистам определять степень дисфункции белка, остаточную активность фенилаланин-гидроксилазы, и, следовательно, метаболический фенотип, на основании которого в дальнейшем будет строиться тактика лечения. Лечение фенилкетонурии В 1990 г. Последнее Европейское руководство по фенилкетонурии акцентирует внимание на том, что лечение заболевания следует начинать до достижения возраста 10 дней, что для многих стран потребует изменения сроков проведения неонатальных скринингов и ассоциированных с ним процедур. В нашей стране сроки проведения неонатального скрининга соответствуют рекомендациям Европейского руководства по ФКУ 4 сутки жизни у доношенных новорождённых и 7 сутки жизни у недоношенных [16].
Тактика контроля фенилкетонурии определяется, в первую очередь, уровнем фенилаланина в крови пациента. Таким пациентам рекомендовано с особой тщательностью проводить мониторинг данного показателя в течение первого года жизни, так как с возрастом есть риск повышения уровня фенилаланина. Диета при фенилкетонурии На сегодняшний день основным доказанным методом лечения фенилкетонурии считается диетотерапия, которая основывается на трёх подходах: Ограничение естественного белка с использованием индивидуальной толерантности к фенилаланину. Использование добавок L-аминокислот не содержащих фенилаланин для перекрытия физиологических потребностей в микроэлементах. Употребление пищи с низким содержанием белка для удовлетворения физиологических потребностей пациента в энергии [19]. При введении неадекватных дозировок L-аминокислот они ограничивают синтез белка.
Белковый обмен, который в норме складывается из процессов анаболизма синтеза и катаболизма распада белков, смещается в сторону катаболизма. При данном процессе фенилаланин остается неиспользованным для синтеза белка, и его концентрация в крови будет расти. При фенилкетонурии необходимо избегать продуктов, богатых белком мясо, рыба, яйца, обычный хлеб, большинство сыров, орехи и семена , а также продуктов, содержащих аспартам подсластитель, который используется при изготовлении некоторых газированных изделий и конфет. Пища с низким содержанием белка при диетотерапии данного заболевания должна содержать 50 мг или менее фенилаланина на 100 г сухого продукта.
Одна из них не подтверждена. Однако, проблема структурная и пока непреодоленная: нам нужны заявки от регионов, подтвержденные консилиумом врачей. Ни того, ни другого у нас нет. Ткаченко особо подчеркивает, что "Круг добра" не раздает препараты всем желающим. Процедура четкая: после заявки из региона ее утверждают или отвергают члены экспертного совета фонда, состоящего из ведущих педиатров страны. Установленный срок экспертизы - 14 дней, хотя фонд укладывается за неделю.
Законопроект предполагает введение социальной поддержки для больных фенилкетонурией с 1 июля 2023 года, затем будет проходить ежегодная индексация. Сейчас в регионе живут 129 человек с фенилкетонурией, 83 из них - дети. Фенилкетонурия — это наследственное, редко встречающееся генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении аминокислотного обмена, в связи с чем больные нуждаются в специальной низкобелковой диете.
Если заболевание установлено после 1 июля 2023 года, то для того, чтобы выплата была назначена с месяца установления заболевания, заявление о назначении выплаты необходимо подать в течение шести месяцев с месяца установления заболевания. Если заявление о назначении выплаты будет подано позднее шестимесячного срока со дня установления заболевания, то выплата будет назначена за истекшее время, но не более, чем за шесть месяцев до месяца обращения и не ранее, чем с 1 июля 2023 года. Для назначения выплаты необходимы документы: документ, удостоверяющий личность заявителя; свидетельство о рождении ребенка если выплату необходимо назначить на ребенка, больного фенилкетонурией ; документ из медицинской организации о наличии у заявителя или ребенка заболевания фенилкетонурия. Если за назначением выплаты на ребенка обращается опекун попечитель ребенка, больного фенилкетонурией, то также необходим документ об установлении опеки попечительства.