Хорея Гентингтона проявляется в 30-40 лет. Болезнь Гентингтона (другие названия патологии — хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона) — наследственное заболевание, при котором в результате мутации в гене HTT производится.
Необходимость лечения хореи Гентингтона
Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной. Об этом 16 июля сообщает Science. Болезнь Гентингтона представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, признаки которого проявляются в возрасте 30–50 лет. Представлены сведения об истории изучения вопроса, эпидемиологии, генетике, клинической картине, современных методах диагностики и биомаркерах болезни Гентингтона.
#хорея гентингтона
Болезнь Хантингтона (БХ, в русскоязычной литературе также «болезнь Гентингтона») — наследственное заболевание нервной системы, которое поражает примерно 1 из 10 тыс. людей. Хорея Гентингтона (Болезнь Хантингтона): что это такое, причины, симптомы и классификация заболевания. Методы диагностики и лечения хореи Гентингтона, развитие болезни. Болезнь (хорея) Гентингтона: что это такое, причины возникновения, факторы риска, первые симптомы и признаки, диагностика, осложнения, лечение, прогноз.
Болезнь Гентингтона. Клинические рекомендации.
Но из перечня наследственных болезней, поражающих нервную систему — это самый распространенный недуг. В отличие от многих других генетических болезней, хорея Гентингтона, как ее еще называют, вспыхивает неожиданно, чаще всего у взрослых, внешне здоровых и благополучных людей. MedAboutMe выяснял, где скрывается болезнь Хантингтона и есть ли шансы на победу в борьбе с ней. Пройдите тест на хроническую усталость Что такое болезнь Хантингтона? Хорея Хантингтона или Гентингтона — в зависимости от произношения имени врача, ее описавшего — тяжелое, неизлечимое, наследственное заболевание. Недуг кроется в генах и может проявить себя в любой момент, что обычно становится тяжелым ударом для человека, который до того и понятия не имел, что обречен. Болезнь поражает нервную систему, прежде всего — стриатум, область головного мозга, которую также называют полосатым телом.
Это приводит к развитию хореического гиперкинеза — синдрома, при котором у человека развиваются неконтролируемые беспорядочные отрывистые движения различной амплитуды и интенсивности. Внешне они напоминают танец — отсюда и название «хорея», что в переводе с греческого означает «пляска» у намного более невинного слова «хореография» аналогичное происхождение. В народе это состояние также получило название «пляска святого Вита». Святой Вит был христианином и мучеником, которого римляне пытались скормить львам. Животные по неизвестным истории причинам Вита есть не стали, поэтому его сварили в кипящем масле. По странной логике считалось, что танцы перед статуей Святого Вита в день его именин в июне полезны для здоровья.
О характере танцев можно судить по тому, что впоследствии «пляской Святого Вита» назвали проявления хореи. Постепенно к двигательным расстройствам присоединяются нарушения когнитивных функций, расстройства психики, патологические изменения метаболизма — в среднем болезнь длится с момента появления первых симптомов около 15-20 лет и приводит к смерти пациента.
Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают. Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки. Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков. На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя Изменения в психике Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими: снижение кратковременной, а потом долговременной памяти; нарушение узнавания лиц, предметов; вспыльчивость, раздражительность, паника — из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению; может быть депрессия, апатия, нарушение сна; больные часто проявляют наклонности к суициду; на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия; часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности. Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие.
Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно. У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования. Для более длительного сохранения сознания больного очень важна реабилитация и грамотный уход. Но для родных такой пациент — большое горе. Ведь он перестает ориентироваться в окружающей обстановке, никого не узнает. Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений Диагностика Диагноз «хорея Гентингтона» может быть поставлен на основании клинических симптомов. После осмотра пациента ему назначается инструментальное обследование. Оно нужно для исключения похожих нарушений и подтверждения диагноза.
Читайте также:.
Болезнь Гентингтона также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона — хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга преимущественно — полосатых тел. Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона 1850-1916 , впервые описавшего её в 1872 году. Болезнь передается по наследству? Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков — признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии. Какие у болезни симптомы? Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало.
Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.
Рекомендуется уточнить информацию о стабильности массы тела пациента [1]. Комментарий: Для БГ характерно также снижение массы тела. У большинства пациентов это отмечается на поздних стадиях заболевания, однако в ряде случаев это может наблюдаться и на ранних этапах БГ. По мере прогрессирования патологического процесса, снижение массы тела может достигать кахексии. В связи с этим, при обследовании пациентов с БГ необходимо измерять их массу тела, рост и рассчитывать индекс массы тела ИМТ. Прогрессирующее снижение массы тела не сопровождается анорексией, наоборот, — чаще всего, у пациентов с БГ аппетит повышается. Недостаточная калорийность в рационе у больных с БГ — довольно распространённое явление и является одним из факторов повышенной смертности.
По данным Myers et al. Комментарий: Наличие характерного сочетания двигательных нарушений, когнитивных и психических расстройств при возможном сочетании с отягощённым семейным анамнезом по схожим проявлениям, позволяет с большой вероятностью заподозрить наличие БГ и провести пациенту прямую ДНК-диагностику наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p16. Критерии оценки результатов ДНК-диагностики: CAG-повторов до 35 включительно: норма, субъект не является носителем мутации БГ; при этом, при наличии у субъекта от 27 до 35 CAG-повторов нестабильное количество существует вероятность увеличения их количества в следующем поколении более 35, что будет являться мутацией БГ; CAG-повторов 36 или выше: носительство мутации БГ [1]. В крайне редких случаях выраженной экспансии CAG-повторов более 150 , приводящей к акинетико-ригидной форме заболевания, рутинная ДНК-диагностика невозможна по техническим ограничениям, что требует применения дополнительных молекулярно-диагностических методов, таких как Саузерн-блоттинг или RT—PCR ПЦР с дополнительным специфичным праймером на область повторов. Не рекомендуется проведение досимптомной генетической диагностики несовершеннолетним [12]. Уровень убедительности рекомендаций С уровень достоверности доказательств — 3. Комментарий: В Российской Федерации законодательно этот аспект не регулируется. Вместе с тем, согласно рекомендациям Европейского общества генетики человека, досимптомная и предиктивная генетическая диагностика заболеваний у несовершеннолетних возможна, только если положительные результаты этого тестирования позволят принять эффективные профилактические и или терапевтические меры в отношении этого заболевания например, превентивное хирургическое вмешательство или раннее начало медикаментозного лечения, которые предотвратят болезнь или снизят ущерб здоровью субъекта от её развития.
При отсутствии методов эффективной профилактики и или лечения заболевания и наличии высокой вероятности его развития до наступления совершеннолетия ребёнка проведение досимптомного и предиктивного генетического тестирования имеет как свои преимущества, так и отрицательные стороны, которые, как правило уравновешивают друг друга. Тестирование возможно лишь в крайних случаях при условии получения ребёнком и его семьёй очевидных психологических или социальных преимуществ [12]. Таким образом, при отсутствии очевидной медицинской пользы для детей и подростков отсутствие методов профилактики и лечения досимптомное генетическое тестирование рекомендуется отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять собственное осознанное решение. Учитывая эти обстоятельства, рекомендуется проведение подробного неврологического осмотра ребёнка, нейропсихическое обследование и, при необходимости, МРТ головного мозга с повторным осмотром по такому же плану через 6—12 месяцев; в норме у детей должно отмечается приобретение новых навыков или, как минимум, их сохранность не потеря — ухудшение по какому-либо из исследованных параметров в течение короткого промежутка времени свидетельствует о текущем нейродегенеративном процессе, и в таком случае целесообразно проведение генетического тестирования с диагностической не предиктивной целью [1]. Комментарий: При БГ могут наблюдаться эпилептические приступы. Чаще всего это отмечается у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте. Магнитно-резонансная томография МРТ и рентгеновская компьютерная томография КТ рекомендуются к проведению для осуществления дальнейшего диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями [1]. Уровень убедительности рекомендаций A уровень достоверности доказательств — 1.
При проведении данных нейровизуализационных исследований выявляются признаки атрофии вещества головного мозга. В первую очередь, это выявляется в области полосатого тела, что находит своё отражение в повышении значения бикаудатного индекса — отношения расстояния между головками хвостатых ядер и внутренними костными пластинками черепа на том же уровне. Однако такая информация крайне неспецифична.
Трагедия болезни Хантингтона: в ритме танца Святого Вита
Болезнь (хорея) Гентингтона (БГ) – одно из наиболее известных экстрапирамидных наследственных нейродегенеративных заболеваний. Болезнь (хорея) Гентингтона: что это такое, причины возникновения, факторы риска, первые симптомы и признаки, диагностика, осложнения, лечение, прогноз. Итальянские ученые показали, что подавление ретротранспозонов связано с двумя основными признаками болезни Гентингтона — тяжелого наследственного расстройства нервной. 8 апреля 2023 года ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом ДПО Афанасьева Алиса Игоревна провела неврологический лекторий для пациентов с болезнью Гентингтона. Хорея Гентингтона – это одно из самых серьезных дегенеративных заболеваний нервной системы. Оно неизлечимо и характеризуется постепенным прогрессированием симптомов. Кроме того, Антон пытается найти лекарства, способные замедлить развитие болезни. В настоящее время нет препаратов, которые позволяли бы обмануть болезнь Гентингтона.
Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение
| Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение | Деменция при хорее Гентингтона: описание заболевания, причины, симптомы и первые признаки. |
| Диагностика хореи Гентингтона | Основным признаком заболевания являются импульсивные и внезапные движения. Пациенты могут начать усиленно гримасничать и жестикулировать, а также пошатываться во время ходьбы. |
| Хорея Гентингтона: симптомы болезни, лечение, фото | Предложен новый подход к терапии болезни Гентингтона: чтобы предотвратить синтез токсичного белка, вызывающего болезнь, использовали систему CRISPR-Cas13d, нацеленную. |
| Астроциты превратились в тормозные нейроны и помогли мышам с болезнью Гентигтона | Болезнь Гентингтона — получить информацию о причинах, симптомах, методах диагностики и лечении из справочников СПРАВОЧНИКИ MSD Пользовательская версия. |
Ученые раскрыли механизм возникновения болезни Гентингтона
Развитие деменции Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус. Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения особенно нечёткие, схематичные , находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции. Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности отмечаются у более чем половины пациентов. Примерно треть пациентов страдают от депрессии. Как диагностировать болезнь? При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование.
Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение. Виды болезни Различают два вида хореи Гентингтона: Классическая хорея — симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно.
Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине. Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет так называемая ювенильная форма. Отличается быстрым прогрессированием. Основные формы заболевания По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом: классическая гиперкинетическая — клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов неконтролируемых движений ; акинетико-ригидная вариант Вестфаля — в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные; психическая — проявляется в нарушениях психики память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость. Нейрохимические изменения Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга в стриатуме значительно снижается. У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела. В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.
Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала. Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены. Диагностические методики Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя: Компьютерную томографию — оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем. Магнитно-резонансную томографию — дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие аутоимунные заболевания. Позитронно-эмиссионную томографию — позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС центральной нервной системе. С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу. При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят: Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20—25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов. Основные симптомы Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются: Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.
Что это такое? Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона. Хорея Гентингтона — болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания. Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций.
Ученые нашли способ полностью вылечить хорею Гентингтона
Сначала умирают нервные клетки полосатого тела, потом серые клетки коры. А с ними гибнет интеллект и сама личность, которая есть не что иное, как тонкий слой нейронов. Это с ней мы носимся как со своим «я». Болеть хореей Гентингтона — это как иметь сразу паркинсонизм, альцгеймер и боковой амиотрофический склероз. Негретте чувствовал, что здесь ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Он был заинтригован как профессионал. Через месяц после первого посещения квартала его окликнула старушка: «Сыночек! Жители Сан-Луиса были убеждены, что где-нибудь в Соединённых Штатах есть настоящие врачи, способные лечить хорею Гентингтона. А в их нищей стране медики соответствующие, оттого и беда. Тебя здесь не любят».
Но говорила она улыбаясь, и Негретте подумал, что ходить сюда надо обязательно. Вечером старушка опять увидела его и предложила табурет: «Умаялся небось». Доктор действительно с ног валился и охотно присел. Тут его осенило: чтобы завоевать любовь обездоленного человека, попроси у него что-нибудь. Пускай даже последнее. Подав, нищий чувствует свою значимость. И Негретте сказал хозяйке: «Какие вы все прижимистые! Корки лимонной не предложите голодному врачу». Ему тут же принесли лимон.
Старушка была местным «лидером мнений». Перед Негретте распахнулись все двери. Доктор стал своим, его звали в гости, изливали ему душу. И начала проступать картина накопления патологических личностей среди тех, кого беда пощадила. Братья и сёстры больных тоже страдают: у кого депрессия, у кого алкоголизм, слабоумие, плохая память и обучаемость, или тяжёлый характер. От эгоизма и холодности — плохие отношения с родственниками. Наряду со списком хореатиков Негретте стал вести второй список: дефектных. Болезнь усиливает либидо. Бывший тихоня может испытывать постоянную эрекцию, и пристаёт к женщинам на улицах, преследует их, когда они возвращаются домой в поздний час.
Иметь больше десяти детей от разных женщин и мужчин здесь нормально. Когда знаешь, кто кому кем приходится, считай, перед тобой огромная генетическая лаборатория. Ценными информаторами оказались дети больных — в судьбе родителей они видели своё будущее. Если беда обходила этих детей стороной и они вступали между собой в брак, их потомство тоже было здоровым. Как заметил Хантингтон, «свободен раз — свободен навсегда». Это называется доминантное наследование. Закон, открытый Менделем как раз в то время, когда отступник Дориа снимал свою сутану ради прекрасной креолки. Доминантный ген, вызывающий болезнь Гентингтона, проявляется в каждом следующем поколении. Душевная близость с пациентами омрачалась развитием болезни.
Твой друг деградирует как личность. Нарастает частота и размах его патологических движений. Вот чувства покидают его одно за другим: сначала он перестаёт различать сладкое и солёное, потом не ощущает никаких вкусов, даже горькой хины. Затем перестаёт понимать обращённые к нему вопросы. Перестаёт делать вид, что понимает. Перестаёт узнавать тебя. Так больно это видеть, что через несколько лет Негретте решил больше не ходить в квартал Сан-Луис. Сообщения о крупнейшей в мире гентингтоновской семье сделали ему имя в науке. Он стал профессором, возглавил институт неврологических заболеваний.
Теперь в Сан-Луисе работали его студенты. Госпиталь штата передал институту целый этаж. Туда и пришла в 1979 году девушка ангельской красоты, американка Нэнси Уэкслер. Её предки по материнской линии погибли от хореи Гентингтона. Установить родословную нельзя: когда дед бежал из России, семейные связи оборвались. Первыми заболели братья матери — три любимых дяди Нэнси. На уход за ними требовалось столько денег, что отцу девушки пришлось сменить профессию. Психиатр Милтон Уэкслер переучился на психоаналитика, переехал в Голливуд. Стал работать со звёздами кино, сценаристами, художниками.
Нэнси пошла в клинические психологи. Когда она стажировалась у Анны Фрейд дочери основоположника , заболела её родная мать. Отец сказал Нэнси и её сестре Элис: «Есть и другие плохие новости. А Нэнси решила не иметь детей, пока не появится надёжный генетический тест. Теперь до неё дошло, почему дяди так нянчились с ней и с Элис, а своих детей не оставили, хотя были красавцы и музыканты. И почему они врали, будто болезнь передаётся лишь по мужской линии. Уже несколько лет как мать Нэнси стала другим человеком. Думала и говорила только о себе. С ней стало скучно.
Прежде она, дипломированный биолог, называла по песне любую скрытую ветвями птицу, сейчас не узнавала даже соловья. Её одолела нерешительность. Советовалась по каждому пустяку — например, как ей расставить мебель у себя в комнате — а получив совет, негодовала, что на неё давят. Милтон даже развёлся с ней, но теперь понял, что дело в болезни. Он сказал Нэнси: хорея передаётся по наследству, вот её уязвимое место. Ты в опасности, так найди этот ген и придумай, как обезвредить. Милтон верил, что учёные могут работать за гонорар, как артисты и сценаристы. Уэкслеры создали фонд изучения наследственных заболеваний Hereditary Disease Foundation, HDF и привлекли к финансированию научных семинаров свои голливудские контакты.
Фото симптомов Уже на ранней стадии болезнь Гентингтона помимо двигательных расстройств появляется выраженное нарушение речи замедленная аритмичная речь , расстройство глотания появляется на поздних стадиях и становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Изменения со стороны психической сферы представлены нарушением памяти, внимания, фобическими расстройствами и депрессией с суицидальными попытками. Среди вторичных форм выделяется малая хорея синоним хорея Сиденгама , которая является осложнением ревматизма. Это общепризнанный вариант ревматического поражения нервной системы, поэтому ревматическая хорея называется еще нейроревматизм. Первые описания эпидемии ревматической хореи сделаны в 1418 г. В 1831 г. Брайтом установлена связь малой хореи с ревматической лихорадкой и описаны тяжелые формы псевдопаралитической малой хореи. В последние годы благодаря противоревматическому лечению хорея Сиденгама встречается очень редко, да и сам ревматизм ревматологи рассматривают как заболевание, теряющее свою актуальность. При этом преобладает гемихорея гиперкинезы одной стороны и мышечная гипотония умеренная и выраженная , нарушения координации, почерка и речи, повышение сухожильных рефлексов и эмоциональная лабильность. Причины хореи Хантингтона Причина данного заболевания — генетический дефект в четвертой хромосоме. Генетические причины хореи Хантингтона заключаются в изменении 4-й хромосомы, в которой увеличивается количество повторов одного из фрагментов ДНК, который кодирует белок гентингтин. Чем больше количество повторов, тем в более раннем возрасте развивается заболевание. Эти генетические причины и связанное с ними нарушение образования белка за счет полиглутаминовых повторов предопределяют гибель нейронов полосатого тела и хвостатого ядра. Если говорить о вторичных формах хореи, то причинами их в детском возрасте могут быть ревматизм, системная красная волчанка , поражение сосудов сосудистая хорея , антифосфолипидный синдром. У пожилых хорея может быть вызвана заболеваниями печени, инсультом , полицитемией. Хореический гиперкинез появляется остро в первые дни инсульта. Он чаще представлен гемихореей, а в случае двустороннего поражения сосудов — генерализованный. У большинства больных гиперкинез сочетается с мышечной слабостью этой же стороны. Причиной сосудистой хореи является ишемическое или геморрагическое поражение таламуса, субталамического ядра и лентиформных ядер. Причиной сосудистой хореи также может стать поражение теменных, лобных или височных долей. Симптомы хореи Гентингтона Симптомы включают различные виды патологических движений. Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений. Сначала у больных появляется неповоротливость, неуклюжесть, плохая координация движений и ухудшается почерк. Быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц связаны со снижением тормозного влияния головного мозга на двигательные нервы. Затем появляются причудливая походка замедленная, напряженная, «танцующая» , гримасничанье, неспособность сделать хватательное движение и двигать глазами, не мигая и не кивая головой. Больные не могут сжать кисть в кулак. Со временем непроизвольные движения становятся дистоническими и появляется неустойчивость, которая приводит больного к частым падениям. В тяжелых случаях пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле.
Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом. Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо. Симптомы Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет раннее начало встречается гораздо реже. В число признаков хореи Гентингтона входят: Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология. Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т. Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями. Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма ритмичных непроизвольных движений глаз. Гиперкинезы, или неконтролируемые движения резкие взмахи конечностями, подергивания шеей , которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
Онлайн-трансляция эфирного потока в сети интернет без согласования строго запрещена. Вы можете разместить у себя на сайте или в социальных сетях плеер Первого канала. Для этого нажмите на кнопку «Поделиться» в верхнем правом углу плеера и скопируйте код для вставки.
Последние новости
Осенью 1952 года молодой венесуэльский врач Америко Негретте обнаружил на берегах озера Маракайбо многотысячную семью больных хореей Гентингтона. Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантингтона) – это разрушительное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание. «Болезнью Гентингтона» или «хореей Гентингтона» называется аутосомное генетическое заболевание ЦНС. PINK1-активатор может помочь в терапии болезни Паркинсона, болезни Гентингтона, болезни Альцгеймера. Хорея Гентингтона: как передается? Причиной болезни Гентингтона ученые называют мутацию в гене НТТ, который отвечает за образование белка гентингтина.